肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)，也稱為漸凍癥，是一種神經(jīng)退行性疾病，其特征是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元進(jìn)行性退化。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的喪失導(dǎo)致大腦無(wú)法啟動(dòng)和控制肌肉運(yùn)動(dòng)，從而導(dǎo)致隨意肌肉動(dòng)作的喪失。現(xiàn)對(duì)漸凍癥的7個(gè)階段：醫(yī)學(xué)分析 (2023)

漸凍癥的7個(gè)階段：醫(yī)學(xué)分析 (2023)

要點(diǎn)：

• 早期發(fā)現(xiàn)ALS有助于更好地管理癥狀。
• ALS進(jìn)展分為幾個(gè)階段，每個(gè)階段都有獨(dú)特的癥狀和挑戰(zhàn)。
• 準(zhǔn)確的診斷需要結(jié)合臨床檢查和測(cè)試。
• 了解ALS階段可以幫助患者、家庭和醫(yī)療保健提供者為未來(lái)的旅程做好準(zhǔn)備。

漸凍癥的7個(gè)階段

肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS)的發(fā)展經(jīng)歷了不同的階段，每個(gè)階段代表了疾病的不同階段及其對(duì)個(gè)人的影響。了解這些階段可以深入了解ALS的進(jìn)展，并有助于預(yù)測(cè)每個(gè)階段所需的護(hù)理和支持。以下是ALS的7個(gè)階段的詳細(xì)信息：

1. 早期癥狀階段：ALS最初出現(xiàn)時(shí)通常會(huì)出現(xiàn)一些微妙的癥狀，其中可能包括手臂、腿部、肩膀或舌頭等部位的肌肉無(wú)力、抽搐、痙攣或僵硬。這些癥狀一開(kāi)始通常很輕微，可能會(huì)被忽視。
2. 進(jìn)行性無(wú)力階段：隨著疾病的進(jìn)展，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的死亡加劇了肌肉無(wú)力和萎縮，并逐漸擴(kuò)散到身體的其他區(qū)域。行走、說(shuō)話、吞咽和呼吸等日常活動(dòng)變得越來(lái)越具有挑戰(zhàn)性。
3. 疾病晚期：此時(shí)，大多數(shù)肌肉嚴(yán)重衰弱，導(dǎo)致嚴(yán)重殘疾。患者需要日常自我護(hù)理方面的幫助，并且常常失去獨(dú)立行走或站立的能力。呼吸和吞咽困難變得很常見(jiàn)。
4. 快速衰退階段：衰退軌跡因人而異，但最終，大多數(shù)ALS患者都需要持續(xù)護(hù)理。癱瘓可能會(huì)蔓延至四肢和軀干，呼吸和吞咽困難加劇。
5. 最終衰落階段：這個(gè)階段見(jiàn)證了廣泛的癱瘓。手臂和腿的功能使用減弱，說(shuō)話和吞咽的能力也減弱。呼吸嚴(yán)重受損，需要使用呼吸機(jī)和飼管。
6. 終末期ALS：患者進(jìn)入完全癱瘓狀態(tài)，眼球運(yùn)動(dòng)除外。永久呼吸機(jī)支持對(duì)于呼吸來(lái)說(shuō)變得不可或缺，并且隨之而來(lái)的是完全失去溝通。
7. 死亡：最后階段最終導(dǎo)致死亡，主要是由于呼吸衰竭。平均而言，從發(fā)病到死亡的生存期在 3 至 5 年之間，但約有10%的人能存活10年或更長(zhǎng)時(shí)間。

?1) 早期癥狀階段

ALS 的早期階段通常難以捉摸，并且個(gè)體之間存在顯著差異。對(duì)于患者和醫(yī)療保健提供者來(lái)說(shuō)，識(shí)別早期癥狀以確保及時(shí)干預(yù)和更好地管理疾病至關(guān)重要。

癥狀和發(fā)病變異性

• 肌肉無(wú)力：ALS的最初癥狀之一是肌肉無(wú)力，可能以多種方式表現(xiàn)出來(lái)，例如舉起物體、爬樓梯甚至行走困難。
• 肌肉痙攣：患者可能會(huì)感到肌肉僵硬，從而感到不適。
• 痙攣和肌束顫動(dòng)：肌肉痙攣和抽搐很常見(jiàn)，并且可能會(huì)非常痛苦。
• 肢體發(fā)作與延髓發(fā)作：ALS可以有不同的發(fā)作類型。肢體發(fā)病始于手臂或腿部，而延髓發(fā)病始于影響言語(yǔ)和吞咽的延髓肌肉。

癥狀	描述	肢體發(fā)病率	延髓發(fā)病率
肌肉無(wú)力	執(zhí)行日常任務(wù)有困難	60-70%	20-30%
肌肉痙攣	肌肉僵硬	常見(jiàn)的	不常見(jiàn)
抽筋	痛苦的肌肉痙攣	經(jīng)常	偶爾
肌束顫動(dòng)	肌肉抽搐	經(jīng)常	偶爾

?對(duì)日常任務(wù)和生活方式的影響

早期ALS會(huì)微妙地影響一個(gè)人執(zhí)行日常任務(wù)的能力。隨著時(shí)間的推移，肌肉無(wú)力會(huì)導(dǎo)致：

• 行動(dòng)問(wèn)題：行走或走動(dòng)困難。
• 言語(yǔ)挑戰(zhàn)：說(shuō)話可能會(huì)變得含糊不清或帶有鼻音，特別是在延髓發(fā)作的ALS患者中。
• 咀嚼和吞咽困難：延髓發(fā)作的ALS會(huì)在肢體發(fā)作之前影響咀嚼和吞咽所用的肌肉。

?診斷肌萎縮側(cè)索硬化癥

診斷ALS是一個(gè)細(xì)致的過(guò)程，因?yàn)闆](méi)有明確的測(cè)試。準(zhǔn)確的診斷對(duì)于制定適當(dāng)?shù)墓芾碛?jì)劃至關(guān)重要。

每個(gè)ALS患者的經(jīng)歷都是獨(dú)特的，因此需要為每個(gè)人量身定制治療方法。通過(guò)利用先進(jìn)的診斷工具和個(gè)性化醫(yī)療技術(shù)，可以設(shè)計(jì)出更加以患者為中心的治療計(jì)劃。這可以包括物理治療、職業(yè)治療、言語(yǔ)治療、營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)和個(gè)性化藥物管理的組合，所有這些都旨在提高生活質(zhì)量并盡可能減緩疾病進(jìn)展。

?診斷挑戰(zhàn)

• 缺乏明確的標(biāo)記物：由于缺乏明確的生物標(biāo)記物，ALS診斷通常具有挑戰(zhàn)性。
• 癥狀重疊：ALS的癥狀可能與其他神經(jīng)退行性疾病重疊，導(dǎo)致診斷困難。

診斷測(cè)試和程序

診斷ALS涉及多項(xiàng)測(cè)試和程序。這些可能包括：

• 血液和尿液檢查：排除其他情況。
• 肌電圖 (EMG)：評(píng)估肌肉的電活動(dòng)。
• 神經(jīng)傳導(dǎo)研究 (NCS)：測(cè)量電信號(hào)通過(guò)神經(jīng)的速度。
• 磁共振成像 (MRI)：雖然它不能診斷ALS，但可以排除其他可能模仿ALS癥狀的情況。

測(cè)試	目的	描述
血液和尿液檢查	排除其他情況	檢查特定標(biāo)記以消除其他疾病
肌電圖	評(píng)估肌肉電活動(dòng)	測(cè)量肌肉產(chǎn)生的電活動(dòng)
國(guó)家計(jì)算機(jī)系統(tǒng)	評(píng)估神經(jīng)功能	評(píng)估神經(jīng)之間信號(hào)傳輸?shù)乃俣群蛷?qiáng)度
核磁共振成像	排除其他情況	使用磁場(chǎng)創(chuàng)建大腦和脊髓的詳細(xì)圖像

早期診斷的重要性

ALS的早期診斷可以：

• 更好的管理：早期干預(yù)可以幫助更好地管理癥狀并提高生活質(zhì)量。
• 知情決策：患者和家屬可以就治療選擇和未來(lái)規(guī)劃做出明智的決定。

中期肌萎縮側(cè)索硬化癥

隨著ALS進(jìn)展到中期，早期癥狀往往會(huì)惡化。肌肉控制和力量的喪失變得更加普遍，不僅影響個(gè)人的活動(dòng)能力，還影響他們獨(dú)立執(zhí)行日常任務(wù)的能力。

技術(shù)的出現(xiàn)帶來(lái)了大量的輔助設(shè)備和通訊輔助工具，可以顯著改善ALS中期患者的生活質(zhì)量。用于通信的眼動(dòng)追蹤軟件、智能家居適應(yīng)和用于監(jiān)測(cè)生理參數(shù)的可穿戴設(shè)備等創(chuàng)新可以使ALS患者保持一定程度的獨(dú)立性并與周圍環(huán)境和親人互動(dòng)。

癥狀惡化

• 肌肉萎縮：肌肉繼續(xù)減弱并縮小。
• 無(wú)力感增加：無(wú)力感擴(kuò)散到身體的其他部位，使日常活動(dòng)更具挑戰(zhàn)性。
• 癱瘓：一些肌肉可能會(huì)癱瘓，進(jìn)一步限制運(yùn)動(dòng)。

對(duì)行動(dòng)和日常生活的影響

中期ALS的衰弱癥狀會(huì)顯著影響一個(gè)人的生活：

• 行動(dòng)能力：行走變得更加困難，個(gè)人可能需要助行器或輪椅等輔助工具。
• 日常活動(dòng)：穿衣、飲食和個(gè)人衛(wèi)生等任務(wù)變得具有挑戰(zhàn)性，可能需要幫助。
• 溝通：言語(yǔ)可能會(huì)變得更加含糊，可能需要其他溝通方法。

情緒和心理調(diào)整

獨(dú)立性的逐漸喪失和對(duì)援助的需求不斷增加往往會(huì)導(dǎo)致情感和心理挑戰(zhàn)。對(duì)于個(gè)人及其家庭來(lái)說(shuō)，獲得支持資源來(lái)應(yīng)對(duì)這些變化至關(guān)重要。

強(qiáng)制胃造口階段ALS

隨著吞咽變得越來(lái)越困難，保持適當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng)成為一個(gè)挑戰(zhàn)。強(qiáng)制胃造口階段通過(guò)引入飼管來(lái)解決這個(gè)問(wèn)題，以確保足夠的營(yíng)養(yǎng)和水分。

飼管放置

• 手術(shù)過(guò)程：將胃造口管（G管）直接放入胃中以輸送營(yíng)養(yǎng)和液體。
• 好處：確保充足的營(yíng)養(yǎng)、水分和藥物管理。

方面描述程序放置胃造口管（G管）的好處充足的營(yíng)養(yǎng)、水合作用和藥物管理

營(yíng)養(yǎng)管理

適當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng)管理對(duì)于維持ALS患者的健康和福祉至關(guān)重要。

• 飲食計(jì)劃：定制飲食以滿足個(gè)人需求和喜好。
• 監(jiān)測(cè)：由醫(yī)療保健提供者定期監(jiān)測(cè)，以確保滿足營(yíng)養(yǎng)需求。

晚期肌萎縮側(cè)索硬化癥

在ALS的晚期階段，大多數(shù)隨意肌變得癱瘓。涉及呼吸、說(shuō)話和吞咽的肌肉受到嚴(yán)重影響，導(dǎo)致重大挑戰(zhàn)。

呼吸挑戰(zhàn)

• 呼吸困難：隨著呼吸肌的減弱，呼吸變得困難。
• 呼吸機(jī)支持：個(gè)人可能需要呼吸機(jī)支持來(lái)幫助呼吸。

移動(dòng)性和溝通挑戰(zhàn)

• 嚴(yán)重的行動(dòng)限制：行動(dòng)變得極其有限，個(gè)人臥床不起。
• 溝通障礙：說(shuō)話幾乎變得不可能，需要替代的溝通方法。

ALS的最后階段

ALS的最后階段的特點(diǎn)是完全癱瘓，大多數(shù)人需要全職護(hù)理和支持。此階段的重點(diǎn)轉(zhuǎn)向提供舒適度并盡可能確保有尊嚴(yán)的生活質(zhì)量。

臨終關(guān)懷

• 臨終關(guān)懷：為個(gè)人及其家人提供舒適、疼痛管理和支持。
• 呼吸衰竭：ALS患者最常見(jiàn)的死亡原因，需要仔細(xì)的管理和支持。

由醫(yī)療專業(yè)人員、研究人員、患者和護(hù)理人員組成的全球ALS社區(qū)在提高認(rèn)識(shí)、為研究籌集資金以及為受ALS影響的人們提供支持方面發(fā)揮了重要作用。冰桶挑戰(zhàn)等各種舉措不僅為ALS研究籌集了大量資金，還培養(yǎng)了全球團(tuán)結(jié)一致尋找治療方法的意識(shí)。有鑒于此，對(duì)于受ALS影響的個(gè)人和家庭來(lái)說(shuō)，與當(dāng)?shù)睾腿駻LS社區(qū)聯(lián)系以獲得支持、宣傳并及時(shí)了解最新的研究和治療進(jìn)展至關(guān)重要。

藥物和支持

• 藥物：緩解不適、焦慮和其他癥狀的藥物。
• 支持性護(hù)理：通過(guò)支持性護(hù)理和癥狀管理確保舒適和有尊嚴(yán)的體驗(yàn)。

結(jié)論

肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS) 的七個(gè)階段的軌跡描繪了對(duì)受影響的個(gè)人及其親人的深遠(yuǎn)影響。從輕微癥狀的出現(xiàn)到完全癱瘓的狀態(tài)，ALS的進(jìn)展性需要全面的了解、早期診斷以及多學(xué)科的護(hù)理和管理方法。通過(guò)深入研究每個(gè)階段，我們可以更好地了解ALS患者不斷變化的需求，從而為加強(qiáng)以患者為中心的護(hù)理、支持以及最終更精細(xì)的治療干預(yù)措施鋪平道路。

干細(xì)胞治療漸凍癥

在ALS研究領(lǐng)域，干細(xì)胞療法成為希望的燈塔。干細(xì)胞具有分化成各種細(xì)胞類型的能力，為治療甚至逆轉(zhuǎn) ALS造成的損傷提供了潛在的途徑。科學(xué)家們正在探索干細(xì)胞移植來(lái)替代受損的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或?yàn)槭Ｓ嗌窠?jīng)元提供最佳功能的支持環(huán)境。

2023年干細(xì)胞治療漸凍癥（所有你需要知道的）

大量研究和臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中，以確定干細(xì)胞療法治療ALS的安全性和有效性。干細(xì)胞的前景不僅在于阻止ALS的進(jìn)展，還在于揭開(kāi)這種毀滅性疾病的奧秘，從而在不久的將來(lái)促進(jìn)更有效治療方法的開(kāi)發(fā)。

經(jīng)常問(wèn)的問(wèn)題

您怎么知道ALS的末日即將來(lái)臨？

ALS是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病，因此沒(méi)有一個(gè)點(diǎn)可以明確表明生命的終結(jié)。然而，有幾個(gè)跡象表明ALS 已進(jìn)入晚期：

• 嚴(yán)重的肌肉無(wú)力和癱瘓，影響移動(dòng)、說(shuō)話、吞咽和呼吸的能力。
• 吞咽困難和營(yíng)養(yǎng)不良導(dǎo)致體重減輕和肌肉萎縮。
• 反復(fù)肺炎或呼吸道感染。
• 呼吸功能測(cè)試和用力肺活量明顯下降。
• 清除分泌物變得越來(lái)越困難，并且呼吸急促。
• 盡管進(jìn)行了最大程度的治療，但仍無(wú)法茁壯成長(zhǎng)并感到疲勞。
• 認(rèn)知和行為改變，如額顳葉癡呆。

隨著ALS的進(jìn)展，患者最終需要機(jī)械通氣來(lái)呼吸。此時(shí)，伴隨著體重顯著下降、反復(fù)感染和癱瘓，通常建議入院臨終關(guān)懷。

ALS的死亡階段是什么？

ALS的末期或結(jié)束階段的特點(diǎn)是：

• 幾乎完全癱瘓，無(wú)法移動(dòng)或說(shuō)話。
• 嚴(yán)重吞咽困難需要飼管補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。
• 呼吸衰竭需要持續(xù)的呼吸機(jī)支持。
• 反復(fù)肺炎和呼吸道感染。
• 體重明顯減輕，肌肉萎縮。
• 通過(guò)眼球運(yùn)動(dòng)進(jìn)行最少的交流。

在最后幾周，患者臥床不起，無(wú)法獨(dú)立進(jìn)食或呼吸，需要全天候護(hù)理。死亡通常是由于呼吸衰竭而發(fā)生。

ALS病情惡化的速度有多快？

ALS的進(jìn)展和惡化速度差異很大。一般：

• 診斷后的預(yù)期壽命為2-5年。
• 25%的患者在診斷后存活5年。
• 10%的患者病情進(jìn)展較慢，可存活10年或更長(zhǎng)時(shí)間。

影響疾病進(jìn)展的因素包括：

• 發(fā)病年齡——發(fā)病年齡越大進(jìn)展越快。
• 發(fā)病部位-延髓發(fā)病進(jìn)展更快。
• 遺傳學(xué)——一些基因突變進(jìn)展更快。

盡管存在差異，但進(jìn)展通常是無(wú)情的，并且隨著時(shí)間的推移逐漸惡化。患者每月?lián)p失約 5% 的剩余運(yùn)動(dòng)功能。

ALS分為哪6個(gè)階段？

ALS沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)的分期系統(tǒng)，但提出的一種系統(tǒng)將其分為6個(gè)階段：

• 癥狀出現(xiàn)
• 診斷
• 獨(dú)立
• 協(xié)助獨(dú)立
• 中度功能喪失
• 高級(jí)功能喪失

最后兩個(gè)階段顯示出嚴(yán)重的損害，并與上述最終階段一致。

ALS患者何時(shí)應(yīng)該接受臨終關(guān)懷？

指南建議在以下情況下進(jìn)行臨終關(guān)懷轉(zhuǎn)診：

• 患者呼吸能力嚴(yán)重受損（用力肺活量<30%）
• 患者吞咽功能明顯受損且營(yíng)養(yǎng)不良
• 患者表現(xiàn)出快速進(jìn)展的肌肉無(wú)力和功能衰退

其他考慮因素包括：

• 患者希望獲得以舒適為中心的護(hù)理，而不是延長(zhǎng)生命的干預(yù)措施
• 患者出現(xiàn)反復(fù)肺炎或呼吸道感染
• 患者體重明顯減輕，臥床不起

早期入院臨終關(guān)懷可以讓患者在情感上和實(shí)踐上為生命的終結(jié)做好準(zhǔn)備。

我應(yīng)該什么時(shí)候開(kāi)始接受ALS臨終關(guān)懷？

參加臨終關(guān)懷的最佳時(shí)間是患者：

• 有嚴(yán)重的呼吸或吞咽障礙，影響生活質(zhì)量
• 不再對(duì)減緩ALS的藥物產(chǎn)生有意義的反應(yīng)
• 大多數(shù)日常生活活動(dòng)需要幫助
• 希望關(guān)注舒適而不是延長(zhǎng)壽命

指南建議在診斷后6-12個(gè)月開(kāi)始討論臨終關(guān)懷，以便有時(shí)間做好準(zhǔn)備。對(duì)于侵襲性ALS患者，可以盡早開(kāi)始臨終關(guān)懷。

ALS患者最常見(jiàn)的兩個(gè)死亡原因是什么？

ALS患者死亡的兩個(gè)主要原因是：

1. 呼吸衰竭-由于肌肉無(wú)力而無(wú)法呼吸。這約占ALS死亡的80%。
2. 肺炎-肺部感染通常是由于誤吸或咳嗽受損引起的。肺炎占ALS死亡人數(shù)的10-15%。

其他不太常見(jiàn)的原因包括肺栓塞、營(yíng)養(yǎng)不良和心律失常。最終大多數(shù)患者死于呼吸系統(tǒng)相關(guān)并發(fā)癥。

ALS最后會(huì)痛嗎？

ALS本身不會(huì)引起疼痛，因?yàn)樗鼤?huì)損害運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元而不是感覺(jué)神經(jīng)。然而，有幾個(gè)因素可能導(dǎo)致末期疼痛：

• 肌束顫動(dòng)引起的肌肉痙攣
• 關(guān)節(jié)僵硬或因不動(dòng)而出現(xiàn)皮膚潰瘍
• 肌肉痙攣或收縮
• 肺炎、血栓或褥瘡等并發(fā)癥

注重舒適度的良好姑息治療可以幫助控制最后階段的疼痛。

為什么氧氣對(duì)ALS患者不利？

對(duì)于呼吸功能不全的ALS患者來(lái)說(shuō)，補(bǔ)充氧氣沒(méi)有任何好處，實(shí)際上可能有害。原因包括：

• 它消除了呼吸的動(dòng)力，導(dǎo)致二氧化碳滯留
• 它可以抑制呼吸功能并加速機(jī)械通氣的需要
• 它可能會(huì)增加氧化損傷并惡化ALS進(jìn)展

除非患者存在低氧血癥或低氧飽和度，否則應(yīng)避免吸氧。

哪3件事可能導(dǎo)致ALS？

ALS的病因尚不完全清楚，但據(jù)信導(dǎo)致ALS風(fēng)險(xiǎn)的三個(gè)主要因素包括：

1. 遺傳學(xué)——大約10%的病例是遺傳性的。SOD1、C9ORF72、TARDBP和FUS等基因突變可導(dǎo)致家族性 ALS。
2. 環(huán)境-吸煙、重金屬、殺蟲(chóng)劑、創(chuàng)傷和病毒可能會(huì)增加ALS風(fēng)險(xiǎn)。
3. 年齡-大多數(shù)病例發(fā)生在40-70歲的人群中。氧化損傷等與年齡相關(guān)的變化可能會(huì)促進(jìn)ALS。

其他提出的因素包括谷氨酸興奮毒性、蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊和線粒體功能障礙。原因可能涉及遺傳和環(huán)境觸發(fā)因素之間復(fù)雜的相互作用。

ALS可以緩解嗎？

在ALS中尚未觀察到真正的緩解，即疾病完全停止進(jìn)展。然而，一些患者會(huì)經(jīng)歷暫時(shí)的平臺(tái)期，即進(jìn)展停滯一段時(shí)間，然后再次惡化。

在極少數(shù)情況下，患者在初步診斷為ALS后可能會(huì)表現(xiàn)出神經(jīng)肌肉恢復(fù)并恢復(fù)某些功能。但ALS被認(rèn)為是一種進(jìn)行性疾病，會(huì)持續(xù)進(jìn)展而無(wú)法長(zhǎng)期緩解。

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