對漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）患者及其家屬來說，“有沒有辦法治好”幾乎是最常被反復詢問的問題。

然而，現實卻是殘酷的：在醫學快速發展的今天，許多曾被視為“絕癥”的疾病正在被逐步攻克，唯獨漸凍癥，至今仍沒有真正意義上的治愈方法。

這并不是因為醫學界不重視這類疾病，而是因為漸凍癥本身，代表了神經系統疾病中最難啃的一塊“硬骨頭”。

為什么漸凍癥沒有治愈方法？揭開運動神經元死亡的醫學難題

一、漸凍癥并非“一種病”，而是一類高度異質的綜合征

要理解漸凍癥為何如此難治，首先需要糾正一個常見認知誤區——漸凍癥并不是一個病因單一、機制清晰的疾病。

從現代醫學角度看，漸凍癥更像是一組臨床結局相似、但發病路徑各不相同的疾病綜合體。

目前研究發現，約5%–10%的患者屬于遺傳型，與SOD1、C9orf72、TARDBP、FUS等基因突變相關；而超過90%的患者為散發型，其發病并非由單一因素觸發，而更可能是遺傳易感性與環境因素在長期、隱匿作用下共同導致的結果。

這種“多因一果”的特征，直接導致一個現實問題：不存在一個可以覆蓋所有患者的統一治療靶點。同一種治療方案，可能對某一小部分患者有效，卻對另一部分患者幾乎不起作用，這也是漸凍癥藥物研發屢屢受挫的重要原因之一。

二、真正的核心靶點：不可替代的運動神經元

在病理層面，漸凍癥的核心并不在肌肉，而在于運動神經元的進行性死亡。

隨著疾病進展，大腦皮層、腦干和脊髓中的上下運動神經元逐漸退化，神經信號無法有效傳遞到肌肉，最終導致肌肉萎縮、無力和癱瘓。

更關鍵的是，運動神經元是一類高度分化、結構極其復雜的神經細胞。
它們不僅數量有限，而且必須與中樞神經系統和外周肌肉形成精準、長期穩定的連接網絡，才能維持正常運動功能。

一旦這些神經元死亡：

• 幾乎不會自然再生；
• 即便通過外源方式補充，也難以精準嵌入原有神經回路；
• 即使細胞存活，也未必能夠恢復有效的神經控制。

這使得漸凍癥的治療，遠遠超出了“補充細胞”或“修復組織”的范疇。

三、多條病理通路并行，單一干預難以奏效

如果說運動神經元死亡是結果，那么導致這一結果的過程，則是一張高度復雜的病理網絡。

當前研究表明，漸凍癥的發生往往伴隨著多種病理機制同時存在并相互影響，包括：

• 異常蛋白質在神經元內錯誤折疊和聚集，干擾細胞功能
• 線粒體損傷與氧化應激持續加重細胞負擔
• 軸突運輸障礙，導致遠端神經結構逐漸退化
• 膠質細胞從支持角色轉變為促炎狀態，加劇神經炎癥
• 谷氨酸清除障礙，引發長期的興奮性毒性

這些機制并非彼此獨立，而是相互放大、形成惡性循環。因此，針對單一環節的治療往往只能在局部產生效果，難以從整體上扭轉疾病進程。

四、時間因素：漸凍癥治療中最嚴苛的限制

除了機制復雜，漸凍癥還面臨一個極其現實的難題——治療時間窗口極短。

目前尚缺乏可靠的早期生物標志物，患者往往在出現明顯肌無力、萎縮或言語吞咽障礙后才被確診。而在此之前，大量運動神經元已經發生了不可逆損傷。

這意味著：

• 即使在理論上存在有效干預
• 真正能夠被挽救的神經細胞數量也非常有限

在疾病進展速度遠快于神經修復能力的情況下，“逆轉病程”在現實中幾乎難以實現。

五、為什么現有治療只能延緩，而無法修復？

正因如此，目前臨床治療的目標并不是治愈，而是延緩和支持。

現有治療手段主要集中在：

• 減緩疾病進展速度
• 延長患者生存期
• 改善生活質量和功能狀態

包括藥物治療、呼吸支持、營養管理和康復干預，都是不可或缺的重要組成部分。但必須清醒地認識到：延緩進展，并不等同于修復已經受損的神經系統。

六、醫學界真的無能為力嗎？

答案是否定的。盡管漸凍癥尚無法治愈，但這并不意味著醫學束手無策。

1.精準醫療的曙光：

針對特定基因突變的療法已從概念走向現實。例如，2024年10月8日，國家藥品監督管理局公示，托夫生（Tofersen）注射液獲批上市，該藥物用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的成人肌萎縮側索硬化癥（即ALS，漸凍癥）患者。^[1]

該藥物能精確靶向并降解致病的SOD1 mRNA，在臨床試驗中顯著降低了患者腦脊液中的SOD1蛋白及神經損傷標志物水平，為約2%的漸凍癥患者帶來了首個基因靶向治療選擇。與此同時，針對更常見突變（如C9orf72）的類似療法也正處于后期臨床試驗階段，標志著疾病治療正式步入“精準化”時代。

2.多靶點聯合策略：

識到單一療法的局限性，研究者正在探索協同作用的“雞尾酒療法”。一個典型的案例是名為HEALEY ALS的平臺試驗，它同時測試多種不同作用機制的研究性藥物（如針對神經炎癥、細胞應激等不同通路），并共享安慰劑組數據。^[2]

這種創新試驗設計不僅加速了藥物評估進程，其根本理念正是為未來根據個體病理特征“組合用藥”奠定科學基礎，旨在通過多通路干預來更有效地遏制疾病網絡。

3.干細胞與再生醫學：

干細胞療法正從“細胞替代”轉向更務實的“神經保護與支持”。例如，2025年5月19日，韓國Corestemchemon公司宣布其研發的干細胞療法Neuronata-R（lenzumestrocel）在III期臨床試驗中取得關鍵進展。^[3]

該研究性療法針對進展緩慢的肌萎縮側索硬化癥（ALS，即漸凍癥）患者亞群，最終數據顯示其可顯著改善患者功能狀態，并有效降低神經絲輕鏈蛋白（NfL）等神經損傷標志物水平。

在之前的1/2期臨床試驗 (NCT01363401 ) 中，兩劑Neuronata-R注射劑與安慰劑相比，顯著減緩了病情進展，且至少持續六個月，以ALS功能評定量表修訂版 (ALSFRS-R) 的下降程度來衡量。ALSummit旨在通過更大規模的患者群體和更長時間的隨訪來驗證這一發現。該研究招募了約115名在兩年內確診且病情以每月約1個ALSFRS-R分點進展的成年人。

基于上述數據，公司計劃于2025年內與美國食品藥品監督管理局（FDA）召開監管會議，目標在2025年底提交生物制劑許可申請（BLA），并有望于2026年中期通過加速審批通道獲得上市許可。

詳情請瀏覽：2025年1-10月干細胞治療漸凍癥進展匯總：多項關鍵臨床試驗全面提速！

4.早期診斷技術革新：

早診早干預已成為共識，新技術正使之成為可能。神經絲輕鏈蛋白作為神經損傷的血漿標志物，已逐步應用于臨床研究，能敏感地反映疾病進展。^[4]

更前沿的是，研究團隊正利用人工智能分析彌散張量成像等特殊核磁序列，以識別出在出現臨床癥狀前就已發生的細微脊髓結構變化。這種“影像生物標志物”有望未來用于篩查高危人群，極大地提前干預窗口。

相關閱讀：2025漸凍癥最新治療方法指南：基因、干細胞及腦機接口等6大技術突破

結語

漸凍癥至今無治愈方法，是疾病本身的極端復雜性、人類神經科學的認知局限以及當前醫療技術的階段性特征共同作用的結果。它如同一個精密的生物謎題，我們剛剛開始理解其各個組成部分如何相互作用。

然而，每一次失敗都為我們提供了寶貴的信息。每一條被證明無效的治療路徑，都在幫助我們更精確地繪制疾病的全景圖。漸凍癥研究不僅關乎這一種疾病，更推動著整個神經退行性疾病領域的前進。

對于患者和家屬而言，理解這些挑戰并非意味著絕望。恰恰相反，了解為何治療如此困難，才能更理性地評估現有治療選擇，更積極地參與臨床研究，更有效地規劃疾病管理策略。

科學的發展往往呈跳躍式前進。今天看似不可逾越的障礙，可能因明天的一項基礎發現而變得可以攻克。在最終突破到來之前，對患者的全面支持、生活質量的改善以及社會關懷體系的完善，都是醫學人文精神的重要體現。

漸凍癥尚未被征服，但它從未被放棄。全球數以萬計的科學家、醫生和患者正在共同努力，一點一點地揭開這種疾病的神秘面紗。每一次研究推進，每一次臨床試驗，都在為那個最終的“解凍時刻”積累力量。而在這個過程中，人類對生命復雜性的敬畏和對疾病挑戰的韌性，本身就是醫學進步最寶貴的動力。

參考資料：

[1]https://hznews.hangzhou.com.cn/chengshi/content/2025-06/11/content_9014822.htm?utm_source=chatgpt.com

[2]https://www.massgeneralbrigham.org/en/about/newsroom/press-releases/als-platform-trial-paves-way-for-therapeutic-innovation?utm_source=chatgpt.com

[3]https://www.morningstar.com/news/pr-newswire/20250529cn93012/neuronata-r-stem-cell-therapy-shows-promise-in-als-phase-3-subgroup-analysis-moves-toward-fda-accelerated-approval

[4]https://chatgpt.com/c/693fa97b-3b7c-8323-b1d2-18be3a0a13e8

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