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肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）漸凍癥是一種影響大腦和脊髓的退行性疾病。ALS導(dǎo)致自愿性肌肉控制的喪失，并隨著時間的推移而惡化。這影響到說話、吞咽和行走等動作。

• 原因
• 統(tǒng)計數(shù)據(jù)
• 癥狀
• 并發(fā)癥
• 認(rèn)知
• 診斷
• 治療
• 展望

目前還沒有治愈方法。但是有一些治療方法可以減輕癥狀，并可能幫助ALS患者延長壽命。

著名棒球運動員盧-格里格在1930年代出現(xiàn)了這種癥狀，這就是為什么它也被稱為肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）。

ALS的原因是什么？

ALS可以被分為散發(fā)性和家族性兩種。大多數(shù)病例是散發(fā)性的。這意味著沒有具體的原因是已知的。

家族性ALS是指該病從父母一方遺傳而來。只有大約5%到10%的ALS病例是家族性的。

ALS的其他原因還不是很清楚。科學(xué)家們認(rèn)為可能導(dǎo)致ALS的一些因素包括：

• 自由基損傷
• 化學(xué)信使谷氨酸的失衡
• 蛋白質(zhì)的異常，如錯誤折疊
• 神經(jīng)炎癥

退伍軍人被認(rèn)為是ALS的高危人群，盡管其原因尚不清楚。一些研究表明，吸煙是ALS的一個風(fēng)險因素。對其他可能的環(huán)境誘因的研究正在進(jìn)行中。

人口統(tǒng)計學(xué)因素

• 年齡：接受ALS診斷的可能性隨著年齡的增長而增加。ALS的癥狀通常發(fā)生在55至75歲之間，盡管癥狀可以更早出現(xiàn)。
• 性別：根據(jù)將人分為男性和女性的統(tǒng)計資料，ALS在男性中比女性更常見。
• 種族和族裔：研究表明，白人比其他種族或民族的人更有可能接受ALS的診斷。根據(jù)國家罕見病組織的說法，需要更多的研究來了解全球誰會受到ALS的影響。

ALS的發(fā)生頻率如何？

每年，在美國約有5000人得到ALS的診斷。美國目前約有3萬人患有這種疾病。ALS影響到所有種族、社會和經(jīng)濟(jì)群體的人。

2016年的一項研究表明，ALS正變得越來越普遍。這可能是因為人口正在老化。

ALS的癥狀是什么？

散發(fā)性和家族性ALS都與運動神經(jīng)元的逐漸喪失有關(guān)。隨著運動神經(jīng)元的損壞，ALS患者將開始在四肢、口腔或喉嚨的自主運動方面出現(xiàn)困難。

ALS有兩種主要類型。每種類型在診斷時都與一系列不同的癥狀有關(guān)。

肢體發(fā)病

大約70%的ALS患者有所謂的 “肢體發(fā)病 “ALS。這意味著癥狀首先出現(xiàn)在手臂或腿部。

手臂的癥狀（上肢發(fā)病）包括：

• 手部無力
• 胳膊或手僵硬
• 胳膊或手抽筋
• 喪失靈活性，摸索，或掉落物品

腿部的癥狀（下肢發(fā)病）包括：

• 走路或跑步困難
• 絆倒或跌倒
• 走路時腳的前半部分難以抬起，稱為足下垂。

早期癥狀通常是在手臂或腿部，而不是同時出現(xiàn)。肢體發(fā)病的ALS通常比其他類型的進(jìn)展更慢。

延髓發(fā)病

“延髓發(fā)病 “的ALS不太常見。在這種類型中，ALS首先影響到腦干的一部分，稱為皮質(zhì)-橫紋區(qū)。癥狀包括說話和吞咽困難，以及面部或喉嚨的肌肉痙攣。

還有一些罕見的ALS亞型，是由診斷時出現(xiàn)的其他癥狀定義的。這包括呼吸性ALS，呼吸肌肉的困難是疾病的最早跡象。

上部和下部運動神經(jīng)元

你的身體里有兩種主要的運動神經(jīng)元：上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元。它們一起工作，使你的大腦與你的肌肉溝通，使自愿運動成為可能。

例如，當(dāng)你決定移動你的手指時，你的上運動神經(jīng)元首先將信號從你的大腦發(fā)送到你的脊髓。然后，下運動神經(jīng)元將信號從脊髓傳給移動手指的肌肉。

根據(jù)定義，ALS同時影響上部和下部運動神經(jīng)元。但這種情況開始時可能會影響一種類型多于另一種，無論是上層還是下層。每種類型都可能導(dǎo)致不同的癥狀。

上部運動神經(jīng)元疾病的癥狀包括：

• 不自主的節(jié)律性肌肉收縮，稱為陣攣性收縮
• 肌肉僵硬（收縮性）
• 反射過于活躍

下部運動神經(jīng)元疾病的癥狀包括：

• 肌肉癱瘓（松弛
• 肌肉萎縮
• 自發(fā)性抽搐

兩種類型的運動神經(jīng)元疾病都會發(fā)生虛弱。

進(jìn)展情況

ALS最早的癥狀可能包括你的小肌肉抽動：

• 口腔
• 喉嚨
• 臉部
• 四肢

但是，不時地注意到肌肉抽搐是很典型的。它們通常不是一個值得關(guān)注的原因。在早期ALS中，肌肉抽搐可能會隨著時間的推移變得更加頻繁。

ALS的其他早期癥狀可能包括難以完成一些日常工作。這可能意味著爬樓梯或從椅子上站起來有困難。也有可能出現(xiàn)說話或吞咽困難，或手臂、手或腿無力。你也可能注意到痙攣。

早期癥狀往往是不對稱的，這意味著它們只發(fā)生在一側(cè)。

隨著病情的發(fā)展，癥狀一般會擴(kuò)散到身體的兩側(cè)。肌肉無力、體重減輕和肌肉萎縮是常見的。在ALS的晚期階段，會出現(xiàn)肌肉癱瘓。癱瘓意味著完全失去了自主運動。

ALS不會影響你的感官，如視覺或聽覺。在疾病的后期階段，腸道和膀胱控制可能會受到影響。

ALS是一種晚期疾病，這意味著它最終會導(dǎo)致失去生命。患有ALS的人通常能活2到5年。有些人的壽命會更長。大約20%的人患ALS的時間超過5年，10%的人超過10年。ALS中最常見的生命終止事件是呼吸衰竭。

哪些身體系統(tǒng)會受到ALS的影響？

雖然ALS特別影響大腦和脊髓的運動神經(jīng)元，但隨著疾病的發(fā)展，其他依賴這些神經(jīng)元的身體系統(tǒng)也會受到影響。隨著控制自主肌肉的能力下降，呼吸、說話和移動等功能也受到影響。

ALS的進(jìn)展對每個人來說都是不同的。專門研究這種疾病的醫(yī)生或神經(jīng)學(xué)家可以幫助ALS患者了解他們的預(yù)期。

ALS的并發(fā)癥

ALS可以影響日常功能的許多方面。這些包括：

呼吸系統(tǒng)和呼吸

ALS導(dǎo)致控制呼吸的肌肉隨著時間的推移而減弱。呼吸可能會變得更加費力。隨著呼吸系統(tǒng)的減弱，患肺炎的風(fēng)險也會增加。最終，隨著病情的發(fā)展，可能需要使用呼吸機(jī)來協(xié)助呼吸。

說話

口腔、下巴和喉嚨的肌肉往往失去力量和活動能力。正因為如此，ALS患者在說話時可能會變得很難讓人理解。在嚴(yán)重的情況下，有些人失去了說話的能力。

進(jìn)食

ALS通常會影響到咀嚼和吞咽，使吃飯更加困難。窒息是一種可能的并發(fā)癥。

體重下降和營養(yǎng)不良

由于進(jìn)食可能變得具有挑戰(zhàn)性，而且ALS可能導(dǎo)致信源公司的人更快地消耗卡路里，因此經(jīng)歷快速的體重下降和營養(yǎng)不良是很常見的。

移動

隨著時間的推移，站立和行走一般會變得更加困難。有些人移動手臂會有困難。

這些變化對每個人來說都是不同的。但一般來說，更多的肌肉會受到影響，而且隨著ALS的發(fā)展，功能的喪失會變得更加嚴(yán)重。壓瘡是一種可能的并發(fā)癥，因為移動變得更加困難。

認(rèn)知能力

ALS在高達(dá)50%的病例中會引起認(rèn)知上的變化。這些變化會影響語言和執(zhí)行功能。癡呆癥是可能的，但不太常見。在ALS中，大腦的物理變化也可能導(dǎo)致無法控制的笑和哭，即所謂的情緒不穩(wěn)定。

ALS的一些變種更常與認(rèn)知變化相關(guān)，如ALS-前顳葉譜系障礙。

情緒

在應(yīng)對一種嚴(yán)重的疾病時，感受到一系列的情緒是很典型的。處理由ALS引起的癥狀和生活變化在情緒上可能是很困難的。對于一些ALS患者來說，這些變化可能導(dǎo)致焦慮和抑郁。

如果你是ALS患者，并注意到你的日常功能發(fā)生了變化，請與你的醫(yī)生和醫(yī)療保健團(tuán)隊討論。藥物治療和支持可以幫助維持生活質(zhì)量，即使是在癥狀進(jìn)展時。

ALS會影響思維嗎？

認(rèn)知能力的改變在ALS患者中很常見，影響到30%至50%的患者。這些變化通常被歸類為輕度至中度。推理困難、計劃困難和思維遲緩是ALS最常見的認(rèn)知癥狀之一。

即使認(rèn)知能力沒有受到影響，也有可能出現(xiàn)行為上的變化，如情緒不穩(wěn)定（無法控制的笑和哭）。

這不太常見，但如果大腦額顳區(qū)有細(xì)胞變性，也會發(fā)生與ALS相關(guān)的癡呆癥。

ALS是如何診斷的？

ALS通常是由神經(jīng)科醫(yī)生診斷的。對ALS沒有特定的測試。確定診斷的過程可能需要幾周到幾個月的時間。

如果某人的神經(jīng)和肌肉健康問題隨著時間的推移而惡化，就可以考慮ALS的診斷。醫(yī)生會觀察到越來越多的癥狀，如：

• 肌肉無力
• 肌肉萎縮
• 抽搐
• 抽筋
• 組織僵硬，稱為攣縮

這些癥狀也可以由其他一些疾病引起。因此，診斷需要你的醫(yī)生排除其他健康問題。這是通過一系列的診斷性測試來完成的，包括：

• 肌電圖測試，以評估你的肌肉的電活動
• 神經(jīng)傳導(dǎo)研究，以測試你的神經(jīng)功能
• 核磁共振掃描，顯示你的神經(jīng)系統(tǒng)的哪些部分受到影響
• 血液檢查以評估你的一般健康和營養(yǎng)狀況

基因測試對于有ALS家族史的人來說也可能是有用的。

ALS是如何治療的？

隨著對自主運動控制能力的下降，許多不同領(lǐng)域的功能都會受到影響。可以提供治療和支持來解決大多數(shù)癥狀。

一個由醫(yī)生和專家組成的團(tuán)隊經(jīng)常一起工作來治療ALS患者。參與ALS團(tuán)隊的專家可能包括：

• 一位精通ALS管理的神經(jīng)科醫(yī)生
• 專門從事物理醫(yī)學(xué)和康復(fù)的醫(yī)生（物理學(xué)家）。
• 一名營養(yǎng)師
• 腸胃科醫(yī)生
• 職業(yè)治療師
• 呼吸系統(tǒng)治療師
• 語言治療師
• 社會工作者
• 心理學(xué)家
• 牧民護(hù)理專家
• 專門從事姑息治療的醫(yī)生

家庭成員應(yīng)該與ALS患者討論他們的護(hù)理問題。隨著病情的發(fā)展，有些人在做出醫(yī)療決定時可能需要支持。

與當(dāng)?shù)氐腁LS協(xié)會聯(lián)系可以幫助ALS患者和他們的家人獲得資源和支持。

協(xié)助性設(shè)備

支架、床墊和輪椅等輔助設(shè)備可以通過支持身體處于更舒適的位置來減少疼痛。

有些人可能需要營養(yǎng)支持，如喂食管（腸道喂養(yǎng)）。

隨著說話變得越來越困難，交流工具提供了另一種表達(dá)思想和需求的方式。選擇包括交流板和電子輔助交流設(shè)備。

如果你正在考慮使用輔助設(shè)備，最好咨詢你的醫(yī)療團(tuán)隊，以找到適合你的選擇。

藥物治療

有兩種藥物–利魯唑（Rilutek, Tiglutik, Exservan）和依達(dá)拉奉（Radicava）–被批準(zhǔn)用于治療ALS。

利魯唑似乎可以減少一種特殊的神經(jīng)損傷，稱為谷氨酸引起的興奮性毒性。它可以減緩呼吸道癥狀的發(fā)展，并將生命延長幾個月。

依達(dá)拉奉（Radicava）似乎可以通過減少氧化壓力來幫助ALS癥狀。它可以減緩ALS的進(jìn)展，特別是對那些處于病情早期階段的人。

其他藥物可用于治療ALS的癥狀。這些藥物中的一些包括：

• 甲氧芐啶和巴氯芬，用于治療肌肉痙攣和抽搐
• 非甾體抗炎藥（NSAIDs）和嗎啡，用于控制疼痛
• 右美沙芬/奎尼丁（Nuedexta），用于治療情緒不穩(wěn)。

截至2020年，超過40種潛在的ALS新藥正在研究之中。干細(xì)胞療法的臨床試驗也在進(jìn)行中。但干細(xì)胞療法還沒有被證明是治療ALS的有效方法。

非藥物治療

你的醫(yī)生可能會推薦熱療、運動和物理治療等療法來減輕ALS癥狀。這些應(yīng)該只在你的醫(yī)療團(tuán)隊的指導(dǎo)下進(jìn)行。

按摩、冥想和其他補(bǔ)充和替代療法也可能有助于放松和舒適。在開始任何非醫(yī)療治療之前，與你的醫(yī)生討論是很重要的。

ALS患者的長期前景如何？

目前還沒有治愈ALS的方法。但藥物治療和支持性護(hù)理可以改善生活質(zhì)量。請優(yōu)先與你的醫(yī)療團(tuán)隊討論新的或變化的癥狀。適當(dāng)?shù)闹委熀椭С挚梢詭椭鶤LS患者盡可能長時間地快樂和舒適地生活。

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